補聴器を作成しているかかりつけの耳鼻科から遺伝子診断/解析の案内を受け、国立病院機構東京医療センターへ行くことになりました。
かいり含めて両親で訪問しての遺伝子検査になります。結果、先天性難聴でGJB2遺伝子が理由の難聴であることがわかりました。
その時の様子や、結果を受けて思ったこと、療育の先生のコメントなどを参考に記事にしたいと思います。
GJB2が理由で難聴が進行することはありません！
難聴の遺伝子診断/解析について
難聴の原因を突き止めるため、遺伝子診断/解析をすることになりました。診断/解析することで、原因や理由が分かる可能性があるので、今後の療育に活かせることができれば！もしかしたら！と考えていました。
詳しいことは、東京医療センターのHPにおまかせします。
東京医療センターへの訪問
2019年6月に訪問しました。かいりを含めて3人で病院へ、かいりはベビーカーでバスに揺られながら行ったのを覚えています。
紹介状を渡して受付を済ませ、個室に案内をされました。個室では、先生と看護師さんと生まれた時の状況や今までの検査の状況、かいりの普段の様子などの質疑応答からスタートしました。
最後にかいり含めて3人血液を採取して終了です。（血液採取の時、かいり泣いていました。）
帰りに駒沢公園に行って、少し遊んでから家に帰りました。
診断結果を聞きに再訪問へ
2019年9月に訪問をしました。再度、ベビーカーでバスに揺られて行ったのを覚えています。
個室に案内をされて、診断結果を聞きます。
診断結果について
GJB2遺伝子が理由の難聴とのことでした。
まずはGJB2の説明を受けました。難聴の理由では、一番多い理由みたいです。
そこから先は、任意で必要に応じて説明します。と言うことで、
両親の次の出産で難聴児が生まれる可能性、家族・親族で遺伝子保因者がいる可能性などを聞きました。
耳の聞こえとしては、今後良くなることは無い。とのことでした。
検査を何度か重ねて、少しだけ聞こえが良くなっていたので、今後改善されることは無い。とのことで、その事実を受け止めました。
参考にですが、日本では子供が難聴であるなど、理由がないと遺伝子検査はできませんが、台湾や海外では遺伝子検査できるみたいです。
家族、保育園、療育先の反応
結果について、それぞれに共有しました。その時の反応を思い出しながら記載します。
家族
LINEで遺伝子的なことを伝えた記憶があります。
そうなんだしょうがないね〜。とか、気にするな〜。みたいな感じだった記憶です。新生児聴覚スクリーニング受けたほうが良いよ！とみんなに伝えておいたのを覚えています。
保育園
保育園を休んで病院へ行ったので、朝の受け渡しの時に先生から質問を受けて、お答えした記憶があります。
遺伝子的な問題なので、聞こえが改善されることは無いんですよ〜。と軽い感じで伝えたのですが、先生の顔がすごい驚いていたのを覚えています。
言語療育の先生
個別療育のタイミングでお伝えしたのですが、
「難聴が進行することはない。というのが分かったので、むしろ安心した。」というようなニュアンスの会話をした記憶があります。
この会話で、自身も少し救われた気がしました。東京医療センターでも進行することは無い旨の説明を受けたのですが、その時は頭に残らなかったんですよね。不思議なものです。
お伝えしたいこと
結果、遺伝子的な理由での難聴。ということがわかりました。
今は、誰も見ていないのですが、もし誰かがこのブログを見て、GJB2が理由と分かった方がいらっしゃったのであれば、以下をお伝えしたいです。
GJB2で、難聴が進行することは、ありません！！
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